Il deficit di arginasi 1 (ARG1-D) è una malattia metabolica ereditaria che colpisce bambini/e, adolescenti e adulti/e. É caratterizzata da alti livelli di arginina nel plasma e colpisce circa 1 persona su un milione.
A volte l’ARG1-D non viene diagnostica o viene erroneamente confusa con altre patologie quali la paralisi cerebrale o la paraplegia spastica ereditaria, poiché le sue manifestazioni sono spesso molto simili a quelle di altri disturbi neurologici e neurometabolici.
Anche se si tratta di una condizione rara, i/le pazienti e le famiglie non devono affrontarla da soli. Qualora si sospettasse una diagnosi di ARG1-D, chiedere sempre il parere di un medico o di un altro professionista sanitario specializzato.
Spasticità progressiva
Rigidità o tensione muscolare, soprattutto alle gambe, che rende difficile il movimento.
Ritardo nello sviluppo
Ritardi nelle fasi dello sviluppo come sedersi, gattonare o camminare.
Disabilità cognitiva
Sfide nell’apprendimento, nella risoluzione dei problemi e nelle capacità cognitive.
Convulsioni
Convulsioni ricorrenti che possono variare
per frequenza e gravità.
Mobilità ridotta
Limitazioni nella capacità di deambulare, correre, rimanere in equilibrio o impegnarsi in attività che richiedano coordinazione e capacità motorie.
Sintomi sovrapponibili a paralisi cerebrale e
paraplegia spastica ereditaria
Diagnosi errate o confusione tra ARG1-D e gli altri due disturbi sono frequenti poiché i sintomi sono simili.
Questi segni possono indicare ARG1-D:
Sintomi neurologici progressivi A differenza della paralisi cerebrale, che non è progressiva, l’ARG1-D può manifestarsi con un progressivo deterioramento neurologico, un peggioramento della spasticità, perdita di capacità motorie o disabilità cognitiva.
Anamnesi familiare L’ARG1-D è un disturbo autosomico recessivo: significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene mutato affinché un/a bambino possa ereditare il disturbo. Un’anamnesi familiare di sintomi simili o mutazioni genetiche note può rappresentare un indizio.
Esordio ed età alla comparsa dei sintomi Mentre la paralisi cerebrale e la paraplegia spastica ereditaria in genere si manifestano precocemente e rimangono stabili, l’ARG1-D può progredire nel tempo, diventando spesso più evidente nella tarda infanzia o nell’età adulta.
Aumento dell’arginina nel plasma L’ARG1-D è caratterizzata da livelli elevati di arginina nel plasma a causa del deficit dell’enzima arginasi 1, un deficit assente nella paralisi celebrale e nella paraplegia spastica ereditaria.
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