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Segni dell’ARG1-D

Il deficit di arginasi 1 (ARG1-D) è una malattia metabolica ereditaria che colpisce bambini/e, adolescenti e adulti/e. É caratterizzata da alti livelli di arginina nel plasma e colpisce circa 1 persona su un milione.

A volte l’ARG1-D non viene diagnostica o viene erroneamente confusa con altre patologie quali la paralisi cerebrale o la paraplegia spastica ereditaria, poiché le sue manifestazioni sono spesso molto simili a quelle di altri disturbi neurologici e neurometabolici.

Anche se si tratta di una condizione rara, i/le pazienti e le famiglie non devono affrontarla da soli. Qualora si sospettasse una diagnosi di ARG1-D, chiedere sempre il parere di un medico o di un altro professionista sanitario specializzato.

Segni dell’ARG1-D

Spasticità progressiva

Rigidità o tensione muscolare, soprattutto alle
gambe, che rende difficile il movimento.

Ritardo nello sviluppo

Ritardi nelle fasi dello sviluppo come sedersi,
gattonare o camminare.

Disabilità cognitiva

Sfide nell’apprendimento, nella risoluzione dei problemi e nelle capacità cognitive.

Convulsioni

Convulsioni ricorrenti che possono variare per frequenza e gravità.

Mobilità ridotta

Limitazioni nella capacità di deambulare, correre,
rimanere in equilibrio o impegnarsi in attività che
richiedano coordinazione e capacità motorie.

Sintomi sovrapponibili a paralisi cerebrale e paraplegia spastica ereditaria

Diagnosi errate o confusione tra ARG1-D e gli altri due disturbi sono frequenti poiché i sintomi sono simili.

Questi segni possono indicare ARG1-D:

  • Sintomi neurologici progressivi
    A differenza della paralisi cerebrale, che non è progressiva, l’ARG1-D può manifestarsi con un progressivo deterioramento neurologico, un peggioramento della spasticità, perdita di capacità motorie o disabilità cognitiva.
  • Anamnesi familiare
    L’ARG1-D è un disturbo autosomico recessivo: significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene mutato affinché un/a bambino possa ereditare il disturbo. Un’anamnesi familiare di sintomi simili o mutazioni genetiche note può rappresentare un indizio.
  • Esordio ed età alla comparsa dei sintomi
    Mentre la paralisi cerebrale e la paraplegia spastica ereditaria in genere si manifestano precocemente e rimangono stabili, l’ARG1-D può progredire nel tempo, diventando spesso più evidente nella tarda infanzia o nell’età adulta.
  • Aumento dell’arginina nel plasma
    L’ARG1-D è caratterizzata da livelli elevati di arginina nel plasma a causa del deficit dell’enzima arginasi 1, un deficit assente nella paralisi celebrale e nella paraplegia spastica ereditaria.

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