Diagnosi di ARG1-D
La diagnosi precoce dell'ARG1-D è fondamentale e può aiutare i/le pazienti a ricevere il trattamento di cui hanno bisogno
Potrebbe essere necessaria una combinazione di test:
- Screening neonatale (disponibile solo in alcuni paesi)
- Esame degli aminoacidi così da rilevare se siano presenti alti livelli di arginina
- Test genetici che possano confermare una diagnosi di ARG1-D
A volte l’ARG1-D non viene diagnostica o viene erroneamente confusa con altre patologie quali la paralisi cerebrale o la paraplegia spastica ereditaria, poiché le sue manifestazioni sono spesso molto simili a quelle di altri disturbi neurologici e neurometabolici.