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Diagnosi di ARG1-D

La diagnosi precoce dell'ARG1-D è fondamentale e può aiutare i/le pazienti a ricevere il trattamento di cui hanno bisogno

Potrebbe essere necessaria una combinazione di test:

  • Screening neonatale (disponibile solo in alcuni paesi)
  • Esame degli aminoacidi così da rilevare se siano presenti alti livelli di arginina
  • Test genetici che possano confermare una diagnosi di ARG1-D

A volte l’ARG1-D non viene diagnostica o viene erroneamente confusa con altre patologie quali la paralisi cerebrale o la paraplegia spastica ereditaria, poiché le sue manifestazioni sono spesso molto simili a quelle di altri disturbi neurologici e neurometabolici.

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