Diagnóstico y detección de la ARG1-D
La detección temprana de la ARG1-D es crucial y puede ayudar a que su paciente reciba el tratamiento que necesita
Usted puede necesitar una combinación de pruebas:
- Pruebas para recién nacidos (no se requieren o no se realizan en todos
los paises) - Un análisis de sangre para aminoácidos con el objetivo de ver si hay altos niveles de arginina presentes
- Pruebas genéticas que pueden confirmar el diagnóstico de ARG1-D
La ARG1-D a menudo se puede descubrir con una prueba de detección en recién nacidos, pero esta no se requiere o no se realiza en todos los paises. Además, a veces la ARG1-D no se puede detectar, o se diagnostica erróneamente como otras afecciones, entre ellas, la parálisis cerebral o la paraplejía espástica hereditaria. Es por eso que las pruebas son tan importantes para la detección temprana.
