Signos de la ARG1-D
ARG1-D es una enfermdad metabólica hereditaria que afecta a niños, adolescentes y adultos. La ARG1-D es una enfermedad rara que se caracteriza por altos niveles de arginina en la sangre y afecta aproximadamente a una persona entre un millón.
A veces los pacientes con ARG1-D son pasados por alto o diagnosticados erróneamente de otros trastornos como parálisis cerebral o paraplejía espástica hereditaria, ya que síntomas de la ARG1-D a menudo se asemejan a los de otros trastornos neurológicos y neurometabólicos
Aunque la ARG1-D es una enfermedad rara, los pacientes y familiares no tienen por qué enfrentarse a ello en solitario. Consulte a un médico o profesional sanitario cualificado si sospecha de ARG1-D
Espacticidad progresiva
Tensión o rigidez muscular, especialmente en la piernas, que dificulta el movimiento.
Retraso en el desarollo
No alcanzar hitos del desarrollo como sentarse, gatear o andar.
Discapacidad intelectual
Dificultades en el aprendizaje, en la capacidad para solucionar problemas y en las habilidades cognitivas.
Convulsiones
Convulsiones recurrentes que puede variar en frecuencia e intensidad.
Movilidad reducida
Limitaciones en la capacidad para caminar, correr, equilibrar o participiar en actividades que requiren coordinación y habilidades motrices.
Síntomas similares a parálisis cerebral o paraplejía espástica hereditaria
La similaridad de los síntomas puede inducir a errores en el diagnóstico o confusión entre ARG1-D, parálisis cerebral o paraplejía espástica hereditaria
Los siguientes signos pueden ser indicativos de ARG1-D:
- Progresión de los síntomas neurológicos:
A diferencia de la parálisis cerebral, que es un trastorno no progresivo, ARG1-D puede presentar un deterioro progresivo de los síntomas neurológicos, como por ejemplo empeoramiento de la espasticidad, pérdida progesiva de las capacidades motoras o discapacidad intelectual. Antecedentes familiares:
ARG1-D es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que para que un niño desarrolle esta enfermedad los dos progenitores deben ser portadores de la misma. Antecedentes familares de estos síntomas asi como la existencia de una mutación genética conocida pueden ser clave.Edad al inicio de los síntomas:
Mientras que en la parálisis cerebral o paraplejía espástica hereditaria normalmente se manifiestan a una edad temprana y permanecen estables, los síntomas de ARG1-D pueden progresar con el tiempo, a menudo siendo más notables al final de la infancia o en la edad adulta.Niveles elevados de arginina en sangre:
ARG1-D se caracteriza por niveles elevados de arginina en la sangre debido a la falta de una enzima llamada arginasa; característica que no se presenta en la parálisis cerebral o paraplejía espástica hereditaria.
