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Sinais de ARG1-D

A Deficiência de Arginase 1 (ARG1-D) é uma doença metabólica hereditária rara, que afeta crianças, adolescentes e adultos. A ARG1-D caracteriza-se por níveis elevados de arginina no plasma e afeta cerca de uma pessoa num milhão.

Por vezes, a ARG1-D pode não ser detetada ou ser incorretamente diagnosticada como outras doenças, como a paralisia cerebral (PC) ou a paraplegia espástica hereditária (PEH), uma vez que os sintomas da ARG1-D imitam frequentemente os de outras doenças neurológicas e neurometabólicas.

Embora a ARG1-D seja uma doença rara, os doentes e as suas famílias não têm de a enfrentar sozinhos. Procure sempre o conselho de um médico ou outro profissional de saúde qualificado se tiver suspeitas de ARG1-D.

Sinais de ARG1-D

Espasticidade Progressiva

Rigidez ou tensão muscular, especialmente nas
pernas, tornando os movimentos difíceis.

Atraso no Desenvolvimento

Atrasos nos marcos de desenvolvimento como
sentar, gatinhar, ou andar.

Incapacidade Intelectual

Desafios na aprendizagem, na resolução de
problemas e nas capacidades cognitivas.

Convulsões

Convulsões recorrentes que podem variar em
frequência e gravidade.

Mobilidade Reduzida

Limitações nas capacidades de andar, correr,
equilibrar-se, ou realizar atividades queexijam
coordenação e capacidades motoras.

Sobreposição de sintomas com Paralisia Cerebral e Paraplegia Espástica Hereditária

Podem surgir erros de diagnóstico ou confusão entre ARG1-D, PC ou PEH devido à sobreposição de sintomas.

Estes sinais podem indicar ARG1-D:

  • Sintomas Neurológicos Progressivos
    Ao contrário da PC, que não é progressiva, a ARG1-D pode apresentar uma deterioração neurológica progressiva, incluindo um agravamento da espasticidade, perda de capacidades motoras ou incapacidade intelectual.
  • Histórico Familiar
    A ARG1-D é uma doença aut ossómica recessiva, o que significa que ambos os p ais têm de ser portadores de um gene mutado p ara que a criança herde a doença. Um histórico familiar de sintomas semelhantes ou mutações genéticas conhecidas podem ser uma pista.
  • Aparecimento e Idade dos sintomas
    Enquanto a PC e a P EH começam tipicamente cedo e permanecem estáveis, a ARG1-D pode progredir ao longo do tempo, tornando-se frequentemente mais percetível na infância tardia ou na idade adulta.
  • Arginina no plasma elevada
    A A ARG1-D caracteriza-se por níveis elevados de arginina no sangue devido à deficiência da enzima arginase 1, uma caraterística ausente na PC ou na P EH.

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