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Saiba mais sobre a Deficiência de Arginase 1

A Deficiência de Arginase 1 (ARG1-D) é uma doença metabólica hereditária que afeta crianças, adolescentes e adultos. Caracteriza-se por níveis elevados de arginina no plasma.

A ARG1-D é um tipo de doença do ciclo da ureia (DCU) que afeta a saúde de uma pessoa ao longo do tempo. Esta doença rara afeta não apenas a pessoa que recebeu o diagnóstico, mas também a sua família e os seus entes queridos.

Saiba mais sobre a Deficiência de Arginase 1

Compreender a ARG1-D

Factos que deve saber1-5

  • A ARG1-D causada pela incapacidade do organismo para decompor a arginina no ciclo da ureia
  • A arginina acumula-se no corpo, afetando a capacidade da pessoa para realizar as tarefas básicas da vida diária
  • Os sintomas aparecem normalmente entre os 2 e os 4 anos de idade e continuam a progredir até à idade adulta
  • Em alguns casos, os sintomas podem aparecer depois da puberdade

Fale com o seu médico se o seu filho ou familiar apresentar sintomas de ARG1-D

Sinais e sintomas
*sinais e sintomas específicos podem variar, dependendo do indivíduo

Referências:
1. Carvalho DR et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369–374. 2. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243–251. 3. Sin YY et al. J Mol Med (Berl). 2015;93:1287–1296. 4. Cai X et al. Medicine. 2018;97:e9880. 5. Bakhiet M et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780.

A ARG1-D afeta uma pessoa num milhão

A Deficiência de Arginase 1 não conhece fronteiras e afeta famílias em todo o mundo. É fundamental reconhecer e diagnosticar precocemente a ARG1-D. Quanto mais cedo for visto por um profissional de saúde, melhor.

Transcrição

A Deficiência de Arginase 1 é uma doença metabólica hereditária rara. Afeta cerca de uma pessoa num milhão.

Conheça o Alex. Como muitas crianças, ele adora alimentos ricos em proteína, mas para ele é um risco.

Normalmente, as proteínas são decompostas e quaisquer resíduos são excretados pelo organismo. Isto ocorre no fígado através de um processo conhecido como o Ciclo da Ureia. Mas para aqueles com ARG1-D, este processo é interrompido.

Os doentes com ARG1-D não têm ou têm uma enzima Arginase parcialmente funcional, o que significa que não conseguem decompor e excretar resíduos e toxinas do organismo. Isto leva à acumulação de arginina no sangue, que se pode tornar tóxica.

Este excesso de arginina viaja até ao cérebro, onde pode causar danos graves. Estes danos podem ser profundos, afetando as capacidades cognitivas e físicas.

Os principais sintomas desta doença progressiva e debilitante são: atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual, convulsões, mobilidade reduzida e espasticidade progressiva.

Uma vez que os sintomas imitam frequentemente outras doenças neurológicas e neurometabólicas, por vezes os doentes com ARG1-D são erradamente diagnosticados como tendo, por exemplo, paralisia cerebral ou paraplegia espástica hereditária, o que leva a tratamentos incorretos e prolonga o sofrimento dos doentes afetados.

A ARG1-D não conhece fronteiras, afetando famílias em todo o mundo.

É fundamental reconhecer e diagnosticar precocemente a ARG1-D, quanto mais cedo for visto por um profissional de saúde, melhor.

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Este vídeo foi produzido pela Immedica Pharma

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