Maggiori informazioni sul deficit di arginasi 1
Il deficit di arginasi 1 (ARG1-D) è una malattia metabolica ereditaria che colpisce bambini/e, adolescenti e adulti/e. È caratterizzata da alti livelli di arginina nel plasma.
É un disturbo del ciclo dell’urea (UCD) che nel tempo influisce sulla salute di una persona. Questa rara malattia colpisce non solo la persona a cui è stata diagnosticata, ma anche la sua famiglia e i suoi cari.
Comprensione dell’ARG1-D
Fatti di cui essere informati/e 1-5
- L’ARG1-D è causata dall’incapacità del corpo di scomporre l’arginina nel ciclo dell’urea
- L’arginina si accumula nel corpo, influenzando la capacità di una persona di svolgere le attività di base della vita quotidiana
- I sintomi di solito compaiono tra i 2 e i 4 anni e continuano a progredire in età adulta
- In alcuni casi, possono comparire dopo la pubertà
Parlare con il medico se il ragazzo/a o una persona cara mostra
sintomi di ARG1-D
- Nei/Nelle pazienti affetti/e da ARG1-D, l'arginina si accumula nel tempo, raggiungendo livelli elevati ed eccessivi nel plasma 1
Bibliografia:
1. Carvalho DR et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369–374. 2. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243–251. 3. Sin YY et al. J Mol Med (Berl). 2015;93:1287–1296. 4. Cai X et al. Medicine. 2018;97:e9880. 5. Bakhiet M et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780.
L'ARG1-D colpisce una persona su un milione
Il deficit di arginasi 1 non conosce confini e colpisce le famiglie di tutto il mondo. È fondamentale riconoscere e diagnosticare la malattia precocemente.
Prima si viene visitati da uno specialista, meglio è.
Transcript
Il deficit di arginasi 1 è una malattia metabolica rara ed ereditaria. Colpisce circa 1 persona su 1 milione.
Ecco Alex. Come molti/e bambini/e, ama i cibi ricchi di proteine, ma per lui è un rischio.
Normalmente le proteine sono scomposte e qualsiasi prodotto di scarto viene escreto dall’organismo.
In questi/e pazienti invece, l’enzima arginasi 1 risulta mancante o parzialmente funzionante e per questo non riescono a scomporre ed eliminare i prodotti di scarto e le tossine dal corpo. Questo genera un accumulo di arginina nel sangue che può diventare tossica.
Questo eccesso di arginina raggiunge anche il cervello, dove può causare gravi danni.
Il danno può essere importante, influenzando le capacità cognitive e fisiche.
I principali sintomi di questa malattia progressiva e debilitante sono: ritardo dello sviluppo, disabilità cognitive, convulsioni, mobilità compromessa e spasticità progressiva.
Poiché i sintomi spesso sono simili a quelli di altri disturbi neurologici e neurometabolici, a volte ai/alle pazienti con ARG1-D viene erroneamente diagnosticata, ad esempio, paralisi cerebrale o paraplegia spastica ereditaria, con conseguenti trattamenti errati e prolungata sofferenza.
Il deficit di arginasi 1 non conosce confini e colpisce le famiglie in tutto il mondo.
È fondamentale riconoscere e diagnosticare l’ARG1-D precocemente: prima si viene visitati da uno specialista, meglio è.
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Questo video è stato realizzato da Immedica Pharma.