Más información sobre la Deficiencia de Arginasa 1
La Deficiencia de Arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno metabólico hereditario que afecta a niños, adolescentes y adultos. Se caracteriza por altos niveles de arginina en plasma.
La ARG1-D es un tipo de trastorno del ciclo de la urea (UCD) que afecta paulatinamente la salud de una persona. Esta rara enfermedad afecta no solo a la persona que ha sido diagnosticada, sino también a su familia y seres queridos.
Entender la ARG1-D
Datos que usted debe saber 1-5
- La ARG1-D es causada por la incapacidad del cuerpo para descomponer la arginina en el ciclo de la urea
- La arginina se acumula en el cuerpo, y esto afecta la capacidad de una persona para realizar las tareas básicas de la vida diaria
- Los síntomas generalmente aparecen entre los 2 y 4 años de edad y continúan avanzando hasta la adultez
- En algunos casos, los síntomas pueden aparecer después de la pubertad
Hable con su médico si su hijo o un ser querido pueden estar mostrando síntomas de la ARG1-D
1. Carvalho DR et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369–374. 2. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243–251. 3. Sin YY et al. J Mol Med (Berl). 2015;93:1287–1296. 4. Cai X et al. Medicine. 2018;97:e9880. 5. Bakhiet M et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780.
ARG1-D afecta a una persona entre un millón
La ARG1-D no conoce fronteras y afecta a familias en todo el mundo. Es crucial reconocer y diagnosticar ARG1-D de forma temprana , cuanto antes sea visto por un profesional de la salud, mejor.
Transcripción
La deficiencia de Arginasa 1, es una enfermedad metabólica hereditaria. Afecta aproximadamente a una persona entre un millón.
Conoce a Alex. Como a muchos niños, le encantan los alimentos ricos en proteínas, pero para él, es un riesgo.
Normalmente, las proteínas se descomponen y cualquier producto de desecho es excretado por el cuerpo. Esto ocurre en el hígado mediante un proceso conocido como el Ciclo de la Urea. Pero para aquellos con deficiencia de arginasa este proceso está interrumpido.
Los pacientes con deficiencia de arginasa carecen o tienen una enzima Arginasal parcialmente funcional, lo que significa que no pueden descomponer y excretar los productos de desecho y toxinas del cuerpo. Esto lleva a la acumulación de arginina en la sangre que puede volverse tóxica.
Este exceso de arginina viaja al cerebro y otras partes del cuerpo, donde puede causar daños graves.
El daño puede ser profundo, afectando las habilidades cognitivas y físicas.
Los principales síntomas de esta enfermedad progresiva y debilitante son, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, movilidad reducida y espasticidad progresiva.
Como los síntomas a menudo se asemejan a los de otros trastornos neurológicos y neurometabólicos, a veces los pacientes con deficiencia de arginasa son diagnosticados erróneamente como si tuvieran, por ejemplo, parálisis cerebral o paraplejía espástica hereditaria, lo que conduce a tratamientos incorrectos y prolonga el sufrimiento de los pacientes afectados.
La deficiencia de arginasa no conoce fronteras, afectando a familias en todo el mundo.
Es crucial reconocer y diagnosticar deficiencia de arginasa pronto , cuanto antes sea visto por un profesional de la salud, mejor.
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Este video ha sido producido por Immedica Pharma.
