Diagnóstico e deteção da ARG1-D
A deteção precoce da ARG1-D é fundamental e pode ajudar os doentes a obter o tratamento de que necessitam
Pode precisar de uma combinação de testes:
- Rastreio neonatal (disponível apenas em certos países)
- Análise de aminoácidos no sangue para verificar se estão presentes níveis elevados de arginina
- Testes genéticos que podem confirmar o diagnóstico de ARG1-D
Por vezes, a ARG1-D pode não ser det etada ou ser incorretamente diagnosticada como outras doenças, como a paralisia cerebral ou a paraplegia espástica hereditária, uma vez que as manifestações da ARG1-D imitam frequentemente as de outras doenças neurológicas e neurometabólicas.