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Diagnóstico e deteção da ARG1-D

A deteção precoce da ARG1-D é fundamental e pode ajudar os doentes a obter o tratamento de que necessitam

Pode precisar de uma combinação de testes:

  • Rastreio neonatal (disponível apenas em certos países)
  • Análise de aminoácidos no sangue para verificar se estão presentes níveis elevados de arginina
  • Testes genéticos que podem confirmar o diagnóstico de ARG1-D

Por vezes, a ARG1-D pode não ser det etada ou ser incorretamente diagnosticada como outras doenças, como a paralisia cerebral ou a paraplegia espástica hereditária, uma vez que as manifestações da ARG1-D imitam frequentemente as de outras doenças neurológicas e neurometabólicas.

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