ARG1-D 的诊断与检测

您可能需要进行多项综合检测:

• 新生儿筛查（仅部分国家开展）
• 通过验血检测氨基酸水平，以了解是否存在高水平的精氨酸
• 通过基因检测，可以确诊 ARG1-D

由于 ARG1-D 的症状表现往往与其他神经系统和神经代谢疾病相似，因此有时会被漏诊或被误诊为脑瘫或遗 传性痉挛性截瘫等其他疾病。