ARG1-D 的体征
精氨酸酶 1 缺乏症 (ARG1-D) 是一种会影响儿童、青少年及成人的罕见遗传代谢病。 ARG1-D 的特征是血浆中精氨 酸水平较高，每一百万人中就有 1 人会受到 ARG1-D 的影响。
由于 ARG1-D 的症状往往与其他神经系统和神经代谢疾病相似，因此有时会被漏诊或被误诊为脑瘫 (CP) 或遗传性痉 挛性截瘫 (HSP) 等其他疾病。
虽然 ARG1-D 很罕见，但患者及其家人也并非是孤单无助的。 如果您怀疑患有 ARG1-D，请寻求医生或其他符合资格 的专业医护人员的建议。
进展性痉挛
肌肉僵硬或紧缩，尤其是腿部肌肉，这会导致患者行动困难。
发育迟缓
坐立、爬行或行走等发育关键节点向后推迟。
智力障碍
在学习、解决问题以及认知能力方面，都会觉得很困难。
癫痫发作
癫痫反复发作，发作频率和严重程度各不相同。
行动障碍
行走、跑步、平衡或参加需要协调性和动作技能的活动时，能力受限。
与脑瘫和遗传性痉挛性截瘫的症状重叠
由于 ARG1-D、CP 和 HSP 的症状重叠，因此可能会出现误诊或混淆。
以下体征可能表明患有 ARG1-D：
- 进展性神经系统症状
与非进展性的 CP 不同，ARG1-D 会表现出进展性神经功能恶化，包括痉挛恶化、丧失动作技能或出现智力障碍。 - 家族史
ARG1-D是一种常染色体隐性遗传疾病，也就是说，只有在父母双方均携带突变基因的情况下，子女才会遗传 这种疾病。有类似症状的家族史或已知的基因突变可能会佐证上述的说法。 - 发病及出现症状的年龄
CP 和 HSP 通常发病较早并且症状持续稳定，而 ARG1-D 则会随着时间不断进展，通常在儿童晚期或成年后 会变得更加明显。 - 血浆中精氨酸水平升高
ARG1-D 的特征是精氨酸酶 1 缺乏，从而导致血液中精氨酸水平升高，而 CP 或 HSP 则不存在这一特征。
