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了解有关精氨酸酶 1 缺乏症的 更多信息

精氨酸酶 1 缺乏症 (ARG1-D) 是一种会影响儿童、青少年及成人的遗传代谢病。 疾病 特征是血浆中精氨酸水平较高。

ARG1-D 是一种尿素循环障碍 (UCD) 疾病,久而久之,其会影响人体健康。 这种罕见 疾病不仅会影响患者,甚至还会影响到他们的家人和亲人。

アルギナーゼ1欠損症について さらに詳しく知る

了解 ARG1-D

您应该了解的一些内容1-5

  • 人体无法在尿循环中分解精氨酸,从而导致了 ARG1-D
  • 精氨酸在体内累积,影响患者完成日常生活中基本任务的能力
  •  通常,症状会在 2 至 4 岁时出现,并持续至成人时期
  • 在一些情况下,症状可能会在青春期后出现

如果您的孩子或亲人出现了 ARG1-D 的症状,请咨询您的医生

*具体体征和症状可能因人而异

参考文献:
1. Carvalho DR et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369–374. 2. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243–251. 3. Sin YY et al. J Mol Med (Berl). 2015;93:1287–1296. 4. Cai X et al. Medicine. 2018;97:e9880. 5. Bakhiet M et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780.

每一百万人中就有 1 人会受到 ARG1-D 的影响

精氨酸酶 1 缺乏症不分地域,影响着全世界的家庭。 因此尽早发现并确诊 ARG1-D 至关重要。 您能越早接受专业医护人员的诊治就越好。

视频文稿

精氨酸酶 1 缺乏症是一种罕见的遗传代谢病。 大约每一百万人中,就有 1 人会受这种疾病的影响。

让我们认识一下 Alex。 像许多孩子一样,他喜欢高蛋白食物,但对他而言,高蛋白食物却伴随着风险。

正常情况下,我们的身体会分解蛋白,将废物排出体外。 这一过程发生在肝脏中,通过尿循环过程进行。 但对于 ARG1-D 患者而言,这一过程却被中断了。

ARG1-D 患者体内缺少精氨酸酶或精氨酸酶功能不全,也就是说,他们无法分解蛋白质,更无法排出体内的废物和毒素。

这会导致精氨酸在血液中蓄积,从而产生毒性。

过量的精氨酸会进入大脑,对其造成严重危害。

这种损害可能具有深远影响,会影响认知和体能。

这种进展性、衰竭性疾病的主要症状包括发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、行动不便和进展性痉挛。

由于 ARG1-D 患者的症状往往与其他神经系统和神经代谢疾病相似,因此有时会被误诊为脑瘫或遗传性痉挛性截瘫等疾病,从而导致患者接受错误的治疗,

延长患者的痛苦。

ARG1-D 不分地域,影响着全世界的家庭。

尽早发现并确诊 ARG1-D 至关重要。 越早接受专业医护人员的诊治就越好。

提高意识: 分享此视频,帮助更多的人了解有关精氨酸酶 1 缺乏症的更多信息。

本视频由 Immedica Pharma 公司制作

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