ARG1-Dの診断と発見

複数の検査の併用が必要となる場合があります。

•  新生児スクリーニング（特定の国でのみ実施可能）
• アルギニンの血中濃度を調べるアミノ酸の血液検査
• ARG1-Dの診断を確定する遺伝子検査 

ARG1-Dの症状はしばしば他の神経疾患や神経代謝疾患の症状と類似しているため、ARG1-Dが見逃されたり、 脳性麻痺や遺伝性痙性対麻痺などの他の疾患と誤診されたりすることがあります。