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アルギナーゼ1欠損症(ARC1-D)は、小児、十代の青少年、成人に発症する稀な遺伝性代謝疾患です。 ARC1-Dは血漿アルギニン濃度の上昇を特徴とし、約100万人に1人の割合で発症します。
ARG1-Dの症状は時に、脳性麻痺(CP)や遺伝性痙性対麻痺(HSP)のような他の神経疾患や神経代謝疾 患と類似しているため、ARG1-Dが見逃されたり、誤診されたりすることがあります
ARG1-Dは稀な疾患ですが、患者と家族は一人でそれに立ち向かう必要はありません。 ARG1-Dが疑われ る場合は、必ず医師または資格を有する医療機関にご相談ください。
筋肉のこわばりやつっぱり感、特に脚のこわばりにより、動くことが困難になる。
お座り、 ハイハイ、つま先立ちなどの発達の遅れ。
学習能力、問題解決能力、認知能力に問題がある。
てんかん発作の頻度や程度はさまざまである。
歩く、走る、バランスをとる、または協調性や運動能力を 必要とする活動 の限界
ARC1-Dの徴候:
Arg1DInfo.comのウェブサイトを離れ、Immedica Pharma の会社 ウェブサイトにリダイレクトされています。