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ARG1-Dの徴候

アルギナーゼ1欠損症(ARC1-D)は、小児、十代の青少年、成人に発症する稀な遺伝性代謝疾患です。 ARC1-Dは血漿アルギニン濃度の上昇を特徴とし、約100万人に1人の割合で発症します。

ARG1-Dの症状は時に、脳性麻痺(CP)や遺伝性痙性対麻痺(HSP)のような他の神経疾患や神経代謝疾 患と類似しているため、ARG1-Dが見逃されたり、誤診されたりすることがあります

ARG1-Dは稀な疾患ですが、患者と家族は一人でそれに立ち向かう必要はありません。 ARG1-Dが疑われ る場合は、必ず医師または資格を有する医療機関にご相談ください。

ARG1-Dの兆候

進行性痙縮

筋肉のこわばりやつっぱり感、特に脚のこわばりにより、動くことが困難になる。

発達遅延

お座り、 ハイハイ、つま先立ちなどの発達の遅れ。

知的障害

学習能力、問題解決能力、認知能力に問題がある。

てんかん発作

てんかん発作の頻度や程度はさまざまである。

運動能力の低下

歩く、走る、バランスをとる、または協調性や運動能力を 必要とする活動 の限界

脳性麻痺および遺伝性痙性対麻痺と類似する症状

症状が類似しているため、ARG1-D、CP、HSPの間で誤診や混乱を生じることがあります。

ARC1-Dの徴候:

  • 進行性の神経症状
    非進行性のCPとは異なり、ARG1-Dは、痙縮の悪化、運動技能の喪失、または知的障害を含む進 行性の神経の悪化を示すことがあります。
  • 家族に関連する病歴
    ARG1-Dは常染色体劣性遺伝の疾患です。 同じような症状の家族歴や既知の遺伝子変異が手が かりとなります。
  • 発症と年齢
    CPとHSPが通常早期に発症し、安定した状態を保つのに対し、ARG1-Dは時間の経過とともに進 行し、小児期後半から成人期にかけて顕著になることが多いです。
  • 血漿アルギニンの上昇
    ARG1-Dは、アルギナーゼ1という酵素の欠損による血中アルギニン濃度の上昇を特徴としますが、 これはCPや HSPには見られない特徴です。

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