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アルギナーゼ1欠損症について さらに詳しく知る

アルギナーゼ1欠損症(ARG1-D)は、小児、十代の青少年、成人に影響を及ぼす

遺伝性の代謝疾患です。 アルギニンの血漿中濃度の上昇を特徴としています。

 

ARG1-Dは尿素サイクル異常症(UCD)の一種であり、長期に渡ってその人の健

康に影響を及ぼします。 この稀な病気は、発病した本人だけでなく、そのご家族

や大切な方々にも影響を及ぼします。

アルギナーゼ1欠損症について さらに詳しく知る

ARG1-D を理解する

知っておきたい事実 1-5

  • AARG1-Dは尿素回路でアルギニンをうまく分解できないために起こる。
  • アルギニンは体内に蓄積され、日常生活に影響を与える。
  • 症状は通常2~4歳の間に発症し、成人期まで進行する。
  • 思春期以降に症状が現れる場合もある。

あなたのお子さんや大切な方にARG1-Dの症状が見られたら、
医師にご相談ください。

徴候および症状
*具体的な徴候や症状は個人差があります。

参考文献:
1. Carvalho DR et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369–374. 2. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243–251. 3. Sin YY et al. J Mol Med (Berl). 2015;93:1287–1296. 4. Cai X et al. Medicine. 2018;97:e9880. 5. Bakhiet M et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780.

ARG1-Dは100万人に1人の確率で発症する

アルギナーゼ1欠損症に国境はなく、全世界の家族が罹患しています。 ARG1-Dを早期に発見し、治療することが極めて重要です。 早期に医療専門家に診てもらうことが大切です。

トランスクリプト

アルギナーゼ1欠損症は稀な遺伝性代謝疾患です。 約100万人に1人の割合で発症します。

Alexを紹介しましょう。 多くの子供たちがそうであるように、彼もタンパク質が多く含まれる食べ物が大好きなのですが、彼にとってそれ危険です。

通常、タンパク質は分解され、老廃物は体外に排出されます。 これは、尿素回路と呼ばれるプロセスで、肝臓で行われます。 しかし、ARG1-D患者はこのプロセスに問 題が生じてしまいます。 ARG1-Dの患者は、尿素回路を構成する酵素のアルギナーゼが欠損、もしくは一部しか機能していないため、老廃物や毒素を分解して体外 に排泄することができません。

その結果、血液中にアルギニンが蓄積し、有害物質となる可能性があります。

この過剰なアルギニンが 脳に到達すると、重篤な障害をもたらす場合があります。

その影響は深刻で、認知能力や身体能力に影響を及ぼすこともあります。

この進行性の消耗性疾患の主な症状には、発達遅延、知的障害、てんかん発作、運動障害、進行性の痙縮などがあります。

症状が他の神経疾患や神経代謝疾患に類似していることが多いため、ARG1-D患者が脳性麻痺や遺伝性痙性対麻痺などと誤診され、誤った治療が行われたり、患者の苦痛を長引かせてしまうことがあります。

ARG1-Dに国境はなく、世界中の家族に影響を及ぼしています。

ARC1-Dを早期に発見し、診断することは非常に重要であり、早期に医療専門家の診察を受けることが望ましいです。

認識を広める: アルギナーゼ1欠損症に関する情報をより多くの人に知ってもらうために、このビデオをお知り合いの方々と共有してください。

このビデオはImmedica Pharma社により制作されました。

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