علامات نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D)
يُعد نقص الأرجينيز 1 (ARG1-D) مرضًا وراثيًا نادرًا يتعلق بالتمثيل الغذائي يصيب الأطفال والمراهقين والبالغين. يتميز نقص الأرجينيز 1 (ARG1-D) بمستويات عالية من أرجينين البلازما ويؤثر على شخص واحد تقريبًا من كل مليون شخص.
في بعض الأحيان يمكن عدم معرفة نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) أو تشخيصه بشكل خاطئ على أنه حالات أخرى مثل الشلل الدماغي أو الشلل النصفي التشنجي الوراثي، حيث أن أعراض ARG1-D غالبًا ما تحاكي مظاهر الاضطرابات العصبية واضطرابات التمثيل الغذائي العصبي الأخرى.
على الرغم من أن نقص الأرجيناز (ARG1-D) 1 حالة نادرة، إلا أنه لا يتعين على المرضى وعائلاتهم مواجهتها بمفردهم. اطلب دائمًا نصيحة الطبيب أو أخصائي رعاية صحية مؤهل آخر إذا كنت تشك في وجود نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D).
التشنج التدريجي
تصلب أو شد العضلات، خاصةً في الساقين، مما يجعل
الحركة صعبة.
تأخر النمو
التأخر في مراحل النمو مثل الجلوس أو الزحف أو المشي.
الإعاقة الذهنية
النوبات
ضعف الحركة
وجود قيود على القدرة على المشي أو الجري أو التوازن أو
المشاركة في الأنشطة التي تتطلب التنسيق والمهارات الحركية.
تداخل الأعراض مع الشلل الدماغي والشلل النصفي التشنجي الوراثي
يمكن أن يحدث خطأ في التشخيص أو الخلط بين مرض نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) أو الشلل الدماغي والشلل النصفي التشنجي الوراثي بسبب تداخل الأعراض.
قد تشير هذه العلامات إلى نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D):
- الأعراض العصبية التقدمية
على عكس مرض الشلل الدماغي، وهو مرض غير تقدمي، قد يظُهر نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) تدهورًا عصبيًا تدريجيًا، بما في ذلك تفاقم التشنج، أو فقدان المهارات الحركية، أو الإعاقة الذهنية. - التاريخ الطبي العائلة
يعُد نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) اضطرابًا وراثيًا جسميًا متنحيًا، وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملا جينًا متحورًا حتى يرث الطفل هذه الحالة. يمكن أن يعتبر التاريخ الطبي العائلي لأعراض مشابهة أو طفرات جينية معروفة دلي على المرض. - بداية وعمر الأعراض
على الرغم من أن مرض الشلل الدماغي والشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP) يبدأان عادةً مبكرًا ويظلان مستقرين، إلا أن نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) يمكن أن يتطور بمرور الوقت، وغالبًا ما يصبح أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة أو البلوغ المتأخرة - ارتفاع ارجينين البلازما
يتسم نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) بمستويات مرتفعة من الأرجينين في الدم بسبب نقص إنزيم الأرجيناز 1 (ARG1-D), وهي ميزة غائبة في الشلل الدماغي أو الشلل النصفي التشنجي الوراثي.
