يمكن التعرف على المزيد حول نقص أرجيناز 1
إنَّ نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) هو اضطراب موروث في التمثيل الغذائي يؤثر على الأطفال والمراهقين والبالغين. فهذا الاضطراب يتسم بمستويات عالية من أرجينين البلازما.
كما أن نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) هو نوع من اضطراب دورة اليوريا (UCD) الذي يؤثر على صحة الشخص بمرور الوقت. ولا يؤثر هذا المرض النادر على الشخص الذي تم تشخيص إصابته به فحسب، بل إنه يؤثر أيضًا على عائلته وأحبائه.
معرفة نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D)
حقائق يجب أن تعرفها 1-5
- يحدث نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) بسبب عدم قدرة الجسم على تحلل الأرجينين
- يتراكم الأرجينين في الجسم، مما يؤثر على قدرة الشخص على القيام بالمهام الأساسية في الحياة اليومية
- تظهر الأعراض عادة بين عمر 2 و 4 سنوات وتستمر في التقدم إلى مرحلة البلوغ
وفي†بعض†الحالات،†يمكن†أن†تظهر†الأعراض†بعد†البلوغ
يمكن التحدث إلى الطبيب إذا ظهر لدى طفلك أو أحد أحبابك أعراض نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D)
- في الأشخاص الذين يعانون من نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D)، يتراكم الأرجينين بمرور الوقت، ليصل إلى مستويات عالية وغير صحية في بلازما الدم 1
المراجع∫:
1. Carvalho DR et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369–374. 2. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243–251. 3. Sin YY et al. J Mol Med (Berl). 2015;93:1287–1296. 4. Cai X et al. Medicine. 2018;97:e9880. 5. Bakhiet M et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780.
يؤثر نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) على شخص واحد في المليون
لا يعرف نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) القيود فهو يؤثر على العائلات في جميع أنحاء العالم. لذا من الضروري التعرف على نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) وتشخيصه مبكرًا. فكلما كان الفحص من قِبل أخصائي الرعاية الصحية أسرع، كان ذلك أفضل.
تصور
يعُد نقص الأرجيناز 1 مرضًا موروثاً في التمثيل الغذائي. فهو يؤثر على شخص واحد تقريباً من كل مليون شخص. تعرَّفوا على أليكس. فهو مثل غيره من الأطفال يحب الأطعمة الغنية بالبروتين، ولكن هذا الأمر بالنسبة له يمثل خطرًا.
فإن البروتينات عادةً ما يتم تحلّلها ويتخلص الجسم من أي فضلات. ويحدث هذا في الكبد من خلال عملية تُعرف باسم دورة اليوريا. ولكن هذه العملية لا تعمل لدى الأشخاص المصابين بمرض نقص الأرجيناز 1(ARG1-D).
إنَّ المرضى الذين يعانون من الأرجيناز 1 (ARG1-D) يفتقدون إنزيم الأرجيناز أو أنه يعمل لديهم ولكن بشكل جزئي، وذلك يعني أنه لا يمكن لجسمهم أن يقوم بعملية التحلُّل والتخلص من الفضلات والسموم. وهذا يؤدي إلى تراكم الأرجينين في الدم ومن ثمَّ يمكن أن يصبح سامًا.
وينتقل هذا الأرجينين الزائد إلى الدماغ، ويمكن أن يسبب ضررًا خطيرًا.
كما يمكن أن يكون الضرر عميقًا، فيؤثر على القدرات المعرفية والجسدية.
تتمثل الأعراض الرئيسية لهذا المرض التدريجي والموهن في: تأخر النمو والإعاقة الذهنية والنوبات وضعف الحركة والتشنج التدريجي.
ونظرًا لأن الأعراض غالبًا ما تشبه الاضطرابات العصبية واضطرابات التمثيل الغذائي العصبي الأخرى، ففي بعض الأحيان يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) بشكل خاطئ على أنهم مصابون على سبيل المثال بالشلل الدماغي أو الشلل النصفي التشنجي الوراثي مما يؤدي إلى تناول علاجات غير صحيحة وإطالة معاناة المرضى المصابين.
لا يعرف نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) القيود فهو يؤثر على العائلات في جميع أنحاء العالم.
من المهم التعرف على مرض نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) وتشخيصه مبكرًا، فكلما جرى الفحص من قِبل أخصائي الرعاية الصحية مبكرًا، كان ذلك أفضل.
النشر للتوعية: يمكن مشاركة هذا الفيديو لمساعدة المزيد من الأشخاص في التعرف على مرض نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D).
أنتجت شركة إيميديكا فارما هذا الفيديو