تشخيص نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) واكتشافه
إنَّ الاكتشاف المبكر لنقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) يُعد أمرًا بالغ الأهمية ويمكن أن يساعد المرضى في الحصول على العلاج الذي يحتاجون إليه
قد تحتاج إلى مجموعة من الاختبارات:
- فحص حديثي الولادة )متوفر فقط في بعض البلدان(
- اختبار الدم للأحماض الأمينية لمعرفة ما إذا كانت هناك مستويات عالية من الأرجينين
- الاختبارات الجينية التي يمكن أن تؤكد تشخيص نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D)
في بعض الأحيان يمكن عدم معرفة نقص الأرجيناز 1 (ARG1-D) أو تشخيصه بشكل خاطئ على أنه حالات أخرى مثل الشلل الدماغي أو الشلل النصفي التشنجي الوراثي، حيث أن مظاهر ARG1-D غالبًا ما تحاكي مظاهر الاضطرابات العصبية واضطرابات التمثيل الغذائي العصبي الأخرى.