Más información sobre
la Deficiencia de Arginasa 1

La Deficiencia de Arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno metabólico hereditario que afecta a niños, adolescentes y adultos. Se caracteriza por altos niveles de arginina en plasma.

Si su familia enfrenta los desafíos de la ARG1-D o de un posible diagnóstico, sepa que usted no está solo. La comunidad de ARG1-D y su centro metabólico local están aquí para ayudarlo.

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Ayude en el crecimiento de la comunidad

La ARG1-D es un tipo de trastorno del ciclo de la urea (UCD) que afecta paulatinamente la salud de una persona. Esta rara enfermedad afecta no solo a la persona que ha sido diagnosticada, sino también a su familia y seres queridos.

Se necesita una comunidad para apoyar a familias como la suya. La comunidad de ARG1-D está integrada por pacientes, cuidadores y familiares que también están manejando esta afección y pueden ayudarlo a obtener más información.

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Entender la ARG1-D

Datos que usted debe saber

  • La ARG1-D es causada por la incapacidad del cuerpo para descomponer la arginina en el ciclo de la urea
  • La arginina se acumula en el cuerpo, y esto afecta la capacidad de una persona para realizar las tareas básicas de la vida diaria
  • Los síntomas generalmente aparecen entre los 2 y 4 años de edad y continúan avanzando hasta la adultez
  • En algunos casos, los síntomas pueden aparecer después de la pubertad

Hable con su médico si su hijo o un ser querido pueden estar mostrando síntomas de la ARG1-D

En las personas con la ARG1-D, la arginina se acumula con el tiempo, alcanzando niveles altos y poco saludables en el plasma sanguíneo

Signos y síntomas

Convulsiones

Discapacidad intelectual

Hitos del desarrollo omitidos

Tensión muscular (espasticidad)

Josh vive con la ARG1-D.

Diagnóstico y detección de la ARG1-D

La detección temprana de la ARG1-D es crucial y puede ayudar a que su hijo reciba el tratamiento que necesita

Usted puede necesitar una combinación de pruebas:

  • Pruebas para recién nacidos (no se requieren o no se realizan en todos los estados)
  • Un análisis de sangre para aminoácidos con el objetivo de ver si hay altos niveles de arginina presentes
  • Pruebas genéticas que pueden confirmar el diagnóstico de ARG1-D

La ARG1-D a menudo se puede descubrir con una prueba de detección en recién nacidos, pero esta no se requiere o no se realiza en todos los estados. Además, a veces la ARG1-D no se puede detectar, o se diagnostica erróneamente como otras afecciones, entre ellas, la parálisis cerebral o la paraplejía espástica hereditaria. Es por eso que las pruebas son tan importantes para la detección temprana.

Un médico puede ordenar una prueba de aminoácidos en sangre y una prueba genética gratuitas para pacientes elegibles a través de ThinkArginine.com

Para obtener información sobre los exámenes y pedirle a su médico que ordene un kit de prueba, consulte este sitio web

Damian vive con la ARG1-D.

Control de la ARG1-D

Actualmente, esta afección se controla con restricciones en la dieta y la incorporación de suplementos y medicamentos según lo recetado por su equipo de atención médica.

Restringir la dieta puede ser un desafío para muchas familias que enfrentan la ARG1-D. Afortunadamente, hay personas que pueden ayudar. Su equipo de atención puede incluir un dietista, que lo ayudará a planificar las comidas y los viajes de compras.

Recursos para usted y su familia

Estos recursos y herramientas pueden ayudarlo a comprender y controlar la ARG1-D

Folleto para el paciente

Obtenga información sobre cómo controlar la ARG1-D con este folleto gratuito

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Herramientas de control de las proteínas

El control de las proteínas es esencial y estas herramientas pueden ser útiles

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Lista de compras tradicionales

Una lista de artículos, desglosados por grupos de alimentos, para ayudar con su plan dietético

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Foto de una lista de compras

Una lista de verificación ilustrada para ayudarlo a planificar su próximo viaje de compras

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Recetas

Pruebe estas recetas rápidas y fáciles que se ajustan a las restricciones dietéticas

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Guía sobre las etiquetas nutricionales

Consejos para ayudar a leer las etiquetas de los alimentos y elegir los más adecuados para cumplir sus objetivos nutricionales

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La comunidad de ARG1-D está aquí para ayudar

Si bien la ARG1-D es una afección poco frecuente, los pacientes y las familias no tienen que enfrentarla solos

Hay una comunidad establecida de pacientes, cuidadores, médicos y enfermeros que están listos para apoyarlo. Haga clic en cualquiera de las siguientes organizaciones para obtener más información.

¿Busca ayuda para lidiar con la ARG1-D? Este es un excelente lugar para comenzar

Un mundo de ayuda y esperanza

Únase a la comunidad y comparta su historia

Conéctese con la comunidad de ARG1-D para recibir recursos y herramientas educativas. También puede obtener información sobre los seminarios web en inglés y español, y participar en estudios de investigación de mercado.

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