Más información sobre
la Deficiencia de Arginasa 1
La Deficiencia de Arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno metabólico hereditario que afecta a niños, adolescentes y adultos. Se caracteriza por altos niveles de arginina en plasma.
Si su familia enfrenta los desafíos de la ARG1-D o de un posible diagnóstico, sepa que usted no está solo. La comunidad de ARG1-D y su centro metabólico local están aquí para ayudarlo.
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Ayude en el crecimiento de la comunidad
La ARG1-D es un tipo de trastorno del ciclo de la urea (UCD) que afecta paulatinamente la salud de una persona. Esta rara enfermedad afecta no solo a la persona que ha sido diagnosticada, sino también a su familia y seres queridos.
Se necesita una comunidad para apoyar a familias como la suya. La comunidad de ARG1-D está integrada por pacientes, cuidadores y familiares que también están manejando esta afección y pueden ayudarlo a obtener más información.
Entender la ARG1-D
Datos que usted debe saber
- La ARG1-D es causada por la incapacidad del cuerpo para descomponer la arginina en el ciclo de la urea
- La arginina se acumula en el cuerpo, y esto afecta la capacidad de una persona para realizar las tareas básicas de la vida diaria
- Los síntomas generalmente aparecen entre los 2 y 4 años de edad y continúan avanzando hasta la adultez
- En algunos casos, los síntomas pueden aparecer después de la pubertad
Hable con su médico si su hijo o un ser querido pueden estar mostrando síntomas de la ARG1-D
En las personas con la ARG1-D, la arginina se acumula con el tiempo, alcanzando niveles altos y poco saludables en el plasma sanguíneo
Signos y síntomas
Convulsiones
Discapacidad intelectual
Hitos del desarrollo omitidos
Tensión muscular (espasticidad)
Josh vive con la ARG1-D.
Diagnóstico y detección de la ARG1-D
La detección temprana de la ARG1-D es crucial y puede ayudar a que su hijo reciba el tratamiento que necesita
Usted puede necesitar una combinación de pruebas:
- Pruebas para recién nacidos (no se requieren o no se realizan en todos los estados)
- Un análisis de sangre para aminoácidos con el objetivo de ver si hay altos niveles de arginina presentes
- Pruebas genéticas que pueden confirmar el diagnóstico de ARG1-D
La ARG1-D a menudo se puede descubrir con una prueba de detección en recién nacidos, pero esta no se requiere o no se realiza en todos los estados. Además, a veces la ARG1-D no se puede detectar, o se diagnostica erróneamente como otras afecciones, entre ellas, la parálisis cerebral o la paraplejía espástica hereditaria. Es por eso que las pruebas son tan importantes para la detección temprana.
Un médico puede ordenar una prueba de aminoácidos en sangre y una prueba genética gratuitas para pacientes elegibles a través de ThinkArginine.com
Para obtener información sobre los exámenes y pedirle a su médico que ordene un kit de prueba, consulte este sitio web
Damian vive con la ARG1-D.Control de la ARG1-D
Actualmente, esta afección se controla con restricciones en la dieta y la incorporación de suplementos y medicamentos según lo recetado por su equipo de atención médica.
Restringir la dieta puede ser un desafío para muchas familias que enfrentan la ARG1-D. Afortunadamente, hay personas que pueden ayudar. Su equipo de atención puede incluir un dietista, que lo ayudará a planificar las comidas y los viajes de compras.
Obtenga una lista de compras para ayudar a crear un plan de dieta baja en proteínas
Recetas fáciles bajas en proteínas y arginina
Recursos para usted y su familia
Estos recursos y herramientas pueden ayudarlo a comprender y controlar la ARG1-D
Folleto para el paciente
Obtenga información sobre cómo controlar la ARG1-D con este folleto gratuito
Herramientas de control de las proteínas
El control de las proteínas es esencial y estas herramientas pueden ser útiles
Lista de compras tradicionales
Una lista de artículos, desglosados por grupos de alimentos, para ayudar con su plan dietético
Foto de una lista de compras
Una lista de verificación ilustrada para ayudarlo a planificar su próximo viaje de compras
Recetas
Pruebe estas recetas rápidas y fáciles que se ajustan a las restricciones dietéticas
Guía sobre las etiquetas nutricionales
Consejos para ayudar a leer las etiquetas de los alimentos y elegir los más adecuados para cumplir sus objetivos nutricionales
La comunidad de ARG1-D está aquí para ayudar
Si bien la ARG1-D es una afección poco frecuente, los pacientes y las familias no tienen que enfrentarla solos
Hay una comunidad establecida de pacientes, cuidadores, médicos y enfermeros que están listos para apoyarlo. Haga clic en cualquiera de las siguientes organizaciones para obtener más información.
¿Busca ayuda para lidiar con la ARG1-D? Este es un excelente lugar para comenzar
Un mundo de ayuda y esperanza
Connecting Families UCD Foundation
Proporciona apoyo y herramientas esenciales para mejorar la calidad de vida
Global Genes
Información, recursos y conexiones con las comunidades afectadas por enfermedades raras
EveryLife Foundation for Rare Diseases
Empoderar a la comunidad de enfermedades raras para que aboguen por una legislación de impacto, impulsada por la ciencia
National Urea Cycle Disorders Foundation
Organización sin fines de lucro dedicada a superar los trastornos del ciclo de la urea
National Organization for Rare Disorders
Información y recursos para la comunidad de enfermedades raras
Metabolic Support UK
Organización líder de pacientes para trastornos metabólicos hereditarios
Únase a la comunidad y comparta su historia
Conéctese con la comunidad de ARG1-D para recibir recursos y herramientas educativas. También puede obtener información sobre los seminarios web en inglés y español, y participar en estudios de investigación de mercado.
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Gracias
Gracias por tomarse el tiempo para unirse a la comunidad de ARG1-D. Busque correos electrónicos que incluyan información y detalles adicionales sobre cómo participar.
